Типы наследования

2. Основные понятия генетики

Наследственность— это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития.

Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма.

Изменчивость— способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые.

Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей.

Ген– это участок молекулы ДНК, отвечающий за определенный признак.

Генотип— это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

Фенотип— совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.

Аллельные гены– различные формы того же гена, занимающие одно и то же место (локус) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные состояния одного и того же признака.

Доминантность — форма взаимоотношений междуаллелямиодногогена, при которой один из них подавляет проявление другого.

Рецессивность– отсутствие (непроявление) у гетерозиготного организма одного из пары противоположных (альтернативных) признаков.

Гомозиготность– состояние диплоидного организма, при котором в гомологичных хромосомах находятся идентичные аллели генов.

Гетерозиготность– состояние диплоидного организма, при котором в гомологичных хромосомах находятся разные аллели генов.

Гемизиготность— состояние гена, при котором в гомологичной хромосоме полностью отсутствует его аллель.

3. Основные типы наследования признаков.

Моногенное (такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном)

Доминантное (прослеживается в каждом поколении; у больных родителей больной ребенок; болеют и мужчины и женщины; вероятность наследования – 50-100%)

Рецессивное (не в каждом поколении; проявляется в потомстве у здоровых родителей; встречается и у мужчин и у женщин; вероятность наследования – 25-50-100%)

Х-сцепленное доминантное (сходен с аутосомным доминантным, но мужчины передают признак только дочерям)

Х-сцепленное рецессивное (не в каждом поколении; болеют преимущественно мужчины; у здоровых родителей с вероятностью 25% – больные сыновья; больные девочки, если отец болен, а мать носительница)

Y-сцепленное (голандрическое) (в каждом поколении; болеют мужчины; у больного отца все сыновья больные; вероятность наследования – 100% у всех мужчин)

4. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя, их цитологические основы.

Моногибриднымназывается скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.

Первый закон Менделя(Закон единообразия гибридов первого поколения):

«При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу»

Второй закон Менделя (Закон расщепления признаков):

«При скрещивании гибридов первого поколения, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1»

В опытах Менделя первое поколение гибридов получено от скрещивания чистолинейных (гомозиготных) родительских растений гороха с альтернативными признаками (АА х аа). Они образуют гаплоидные гаметы А и а. Следовательно, после оплодотворения гибридное растение первого поколения будет гетерозиготным (Аа) с проявлением только доминантного (желтая окраска семени) признака, т. е. будет единообразным, одинаковым по фенотипу.

Второе поколение гибридов получено при скрещивании между собой гибридных растений первого поколения (Аа), каждое из которых образует по два типа гамет: А и а. Равновероятное сочетание гамет при оплодотворении особей первого поколения дает расщепление у гибридов второго поколения в соотношении: по фенотипу 3 части растений с доминантным признаком (желтозерные) к 1 части растений с рецессивным признаком (зеленозерным), по генотипу — 1 АА : 2 Аа : 1 аа.

Типы наследования – ГЕНЕТИКА

Аутосомное наследование – это наследование признаков, гены которых расположены в неполовых хромосомах – аутосомах. Аутосомное наследование может быть доминантным или рецессивным.

Тип наследования можно определить путем анализа родословных.

а) Аутосомный доминантный тип наследования характеризуется:

• оба пола наследуют признак в равной степени;

• признак встречается в каждом поколении родословной;

• соотношение членов родословной с признаком и без признака (больных и здоровых) близко к 1:1;

• если признак отсутствует у родителей, то дети также будут лишены этого признака (рис. 22).

Рис. 22. Пример родословной с аутосомно-доминантным типом наследования

По аутосомно – доминантному типу наследуются хорея Хантингтона, полидактилия (многопалость), брахидактилия (короткопалость, вызванная отсутствием дистальных фаланг), глаукома (заболевание, сопровождающееся повышением внутриглазного давления) и др.

б) Аутосомный рецессивный тип наследования характеризуется:

• оба пола наследуют признак в равной степени;

• признак встречается не в каждом поколении родословной;

• у родителей, не имеющих признака, могут быть дети, несущие признак;

• часто признак проявляется у детей, родители которых являются кровными родственниками;

• если оба родителя имеют признак, то все дети также будут иметь этот признак (рис. 23).

Рис. 23. Пример родословной с аутосомно-рецессивным типом наследования

Признак с данным типом наследования проявляются только гомозигот. Аутосомно-рецессивный тип наследования характерен для гидроцефалии (заболевание, которое характеризуется аномальным увеличением количества спинно – мозговой жидкости внутри желудочков мозга и в подоболочечных пространствах), серповидно-клеточной анемии (заболевание, при котором эритроциты приобретают серповидную форму), муковисцидоза, фенилкетонурии и др.

Сцепленное с полом наследование – это наследование признаков, гены которых расположены в половых хромосомах (X или Y).

а) X – сцепленный доминантный тип наследования (рис. 24) характеризуется:

• женщины наследуют признак чаще, чем мужчины;

• если признак есть только у супруги, его наследуют либо все дети (мать гомозиготна), либо половина детей независимо от их пола (мать гетерозиготна);

• если признак есть только у супруга, он наследуется всеми дочерями.

Иногда трудно отличить X – сцепленный доминантный тип от аутосомно – доминантного типа наследования. В этом случае обращают внимание на семьи, в которых передача признака происходит через отцов (признак наследуют все дочери). По Х – сцепленному доминантному типу наследуется витамин D – резистентный рахит.

Рис. 24. Пример родословной с Х-сцепленным доминантным типом наследования

б) X – сцепленный рецессивный тип наследования (рис. 25) характеризуется:

• мужчины наследуют признак чаще, чем женщины;

• в браке, где оба супруга лишены признака, могут родится дети, имеющие его, при этом он наследуется 50 % сыновей.

Рецессивный ген, содержащийся в X – хромосоме, у мужского пола проявляется всегда, так как в Y-хромосоме нет аллельного ему гена (такое явление называется гемизиготностью). По данному типу наследуется гемофилия (нарушение свёртывания крови), дальтонизм (нарушение цветового зрения).

Рис. 25. Пример родословной с X-сцепленным рецессивным типом наследования

в) Y- сцепленное наследование (голандрическое) отличается прямой передачей признака от отца всем сыновьям и проявлением этого признака

в каждом поколении у потомков мужского пола (рис. 26). Возможно, так наследуется признак “волосатых ушей” (гипертрихоз ушной раковины).

Рис. 26. Пример родословной с голандрическим типом наследования

Библиотека образовательных материалов для студентов, учителей, учеников и их родителей.

Наш сайт не претендует на авторство размещенных материалов. Мы только конвертируем в удобный формат материалы из сети Интернет, которые находятся в открытом доступе и присланные нашими посетителями.

Если вы являетесь обладателем авторского права на любой размещенный у нас материал и намерены удалить его или получить ссылки на место коммерческого размещения материалов, обратитесь для согласования к администратору сайта.

Разрешается копировать материалы с обязательной гипертекстовой ссылкой на сайт, будьте благодарными мы затратили много усилий чтобы привести информацию в удобный вид.

Что такое генетика: определение, задачи и методы исследования, типы наследования признаков

Из всех современных биологических дисциплин генетика — наиболее интенсивно развивающаяся наука, потому что только новейшие генетические открытия могут обеспечить дальнейшее прогрессивное развитие в области сельского и лесного хозяйства, в микробиологии, здравоохранении и экологии.

По определению генетика означает научное изучение наследственности, понятие изменчивости живых организмов и методов управления этими факторами.

В XXI веке стремительно развивается массовое клонирование животных, создаются генетически модифицированные продукты питания и лекарственные препараты. Медицина осуществляет попытки исправления наследственных и врожденных дефектов у человека. Биологи стремятся получить трансгенные растения и семена. Все эти стремления могут быть осуществлены только на основе генетических законов.

Что такое генетика

Генетика — наука о наследственности и изменчивости всего живого на Земле. Разработка методов практического применения этих закономерностей является основной задачей генетики.

Перечень основных проблем, стоящих перед исследованием основ генетической информации:

изучение ответственных материальных структур за ее хранение;
механизм и закономерности передачи от поколения к поколению;
реализация в конкретные свойства и признаки организма;
причины изменения на разных этапах развития особи.

Только на основе результатов генетических исследований могут быть достоверно расшифрованы и разъяснены биологические явления, свойственные окружающей природе.

генетический анализ;
цитогенетические способы;
исследование действия генов в онтогенезе;
молекулярная методология.

Результаты, полученные с помощью этих методов, позволяют понять основы видового и внутривидового разнообразия живых существ, населяющих нашу планету.

Основоположник

Основоположником действенной теории наследственности считается монах Августинского монастыря в австрийском городе Брюнне (ныне Брно, Чехия) — Г. Мендель (1822—1884). Он скрещивал различные сорта гороха, результаты своих опытов опубликовал в 1865 году под названием «Опыты над растительными гибридами».

Фактически эта работа открыла новую эпоху в изучении наследственности и заложила фундамент современной генетики. Однако она оставалась неизвестной мировой научной общественности до 1900 года, когда Х. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак вторично открыли законы Менделя.

История развития

В начале 80-х гг. XIX века В. Ру, О. Гертвиг, Э. Страсбургер и А. Вейсман сформулировали ядерную гипотезу наследственности, которая в дальнейшем переросла в хромосомную теорию. Т. Морганом были заложены основы теории гена, которые получили развитие в трудах советских ученых школы А.С. Серебровского, сформулировавших в 1929—1931 гг. представления о сложной структуре гена.

Эти представления были развиты и конкретизированы в исследованиях по биохимической и молекулярной генетике, приведших после создания Дж. Уотсоном и Ф. Криком модели ДНК к расшифровке генетического кода, определяющего синтез белка.

Важнейшую роль в дальнейшем развитии сыграло открытие факторов мутагенеза — ионизирующих излучений (Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов, Г. Меллер) и химических мутагенов (В. В. Сахаров, М. Е. Лобашев), что способствовало увеличению разрешающей способности генетического анализа и представило селекционерам метод расширения наследственной изменчивости исходного материала.

Важное значение имели работы Н. И Вавилова, сформулировавшего закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Работами С. Райта, Дж. Б. С. Холдейна и Р. Фишера были заложены основы генетико-математических методов изучения процессов, происходящих в популяциях. С. С. Четвериков объединил в единой концепции закономерности менделизма и дарвинизма.

Законы Менделя

Г. Мендель представлял «вещество наследственности» как совокупность множества независимых и постоянных факторов, которые передаются от одного поколения к другому, могут перегруппировываться и создавать комбинативную изменчивость.

Он разработал свою методологию проведения экспериментов, которая заключалась в следующем:

в скрещивание нужно брать растения, различающиеся по одному или очень немногим признакам;
важно учитывать наследование каждого отдельного признака;
при анализе рассматривать в отдельности каждое из растений;
отдельно высевать семена каждого гибрида;
применять математический анализ изучения частоты проявления альтернативных признаков (семена: гладкие и морщинистые, желтые и зеленые).

Особенностью исследований был точный подсчет результатов каждого опыта, что позволило установить количественный характер расщепления и сформулировать закономерности.

Описанные явления получили названия — законы Менделя:

доминирования или единообразия гибридов первого поколения;
расщепления;
независимого распределения.

Рассмотренные проявления правильнее считать законами наследования.

К ним относятся законы:

дискретной (генной) наследственной детерминации признаков;
относительного постоянства единицы;
аллельного состояния гена.

Помимо случаев наследования признаков полного доминирования, были открыты случаи неполной доминанты или ее отсутствия.

Классическая генетика

Датский ботаник В. Йогансен примерно в 1909 году ввел в употребление слово — ген. Ученые стали задаваться вопросом — если полученные результаты эксперимента отличаются от теоретически ожидаемых, то как можно установить, что полученное отклонение случайно? Исследования расширялись и углублялись, детальное изучение отклонений позволило доказать взаимодействие неаллельных генов.

Классическая генетика изучает:

наследственность — свойство организма воспроизводить потомство;
наследование — отражает наличие процесса передачи генных знаков информации;
наследуемость — генотипическая обусловленность изменчивости признака для популяции.

За более полувековой срок исследования было доказано, что наследственная информация хранится в генах, которые находятся в хромосомах.

Молекулярная генетика

Молекулярная генетика начала развиваться в 50-х годах прошлого столетия, когда ученые подошли вплотную к изучению молекулярной структуры гена. Были получены доказательства генетической роли дезоксирибонуклеиновой (ДНК) и рибонуклеиновой (РНК) кислот.

Также получила подтверждение центровая теория, предполагавшая, что ген:

дробим, состоит из отдельных частей;
не единица рекомбинации (перераспределения);
единица функции, но действие гена обусловливается объединением функций его некоторых частей.

В результате непрекращающихся экспериментов было сделано подробное описание процесса биосинтеза белка и произведена расшифровка триплетного кода (системы записи наследственной информации).

Разделы

В современной генетике существует около тридцати разделов, перечень которых постоянно расширяется. После досконального теоретического изучения вопроса происходит его внедрение в практическое применение, и процесс этот постоянно развивается.

К основным разделам относятся:

классическая;
молекулярная;
медицинская;
генная инженерия.

Медицинский раздел изучает проявления наследственности — способности передавать свои характерные признаки потомству и различные изменения в виде патологий.

Главной задачей является изучение наследственных болезней, их:

выявление;
лечение;
профилактика.

Помимо этого, разрабатываются практические предложения по предотвращению вредных воздействий окружающей среды на наследственность людей.

Генная инженерия — это целая технологическая система, которая осуществляет:

получение гибридных РНК и ДНК;
выделение генов из клеток;
генные манипуляции;
выведение искусственных организмов.

Генный инжиниринг наукой не является, он относится к инструментам научной дисциплины — биотехнологии. С помощью новейших биотехнологий человечество получило возможность изменять растения и животных, улучшать продукты и повышать продуктивность.

Исследования и открытия

В настоящее время генетические исследования ведутся по многим направлениям, в них получены уникальные результаты на всех уровнях.

Основные четыре уровня исследований:

молекулярный;
клеточный;
организменный;
популяционный.

Начиная с 1865 года ежегодно происходят значимые научные открытия, многие ученые стали Нобелевскими лауреатами.

Номинально все важные достижения можно подразделить на временные периоды в следующих датах:

классический — 1865 по 1944 г.;
молекулярный — 1944 по 1977 г.;
геномный — с 1977 по настоящее время.

Грегора Менделя называют отцом генетики, Джеймса Уотсона — первооткрывателем структуры ДНК, Крейга Вентера — геномным колдуном.

Хромосомная теория наследственности

Сторонники этой концепции утверждали, что наследственная информация передается хромосомами, внутри которых в линейной последовательности соединены в группы сцепления гены. В каждой паре хромосом локализованы сотни и тысячи аллелей, было установлено полное соответствие между числом групп сцепления и парами хромосом.

Американский ученый Томас Морган с группой сотрудников Колумбийского университета опытным путем подтвердили теорию, все доказательства были приведены в книге «Механизм менделевской наследственности». В 1933 году Т. Моргану была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине.

Закон гомологических рядов

Николай Иванович Вавилов, советский ученый-генетик и селекционер, в своих исследованиях заметил, что наследственные изменения растений похожи у ближайших видов злаковых культур. Чем ближе особи по происхождению, тем ярче проявлялись идентичные признаки.

Второе название — закон Вавилова, который определил правила формообразования и предоставил возможность предугадывать у конкретного вида еще не открытые, но возможные признаки. Свои выводы он изложил в докладе «Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости», его открытие считалось одним из значимых событий в мировой биологии.

Эра ДНК

Летоисчисление этого важнейшего открытия началось в 1944 году, когда американский ученый Освальд Эвери вместе с Колином Маклеодом и Маклином Маккарти установили, что молекула ДНК является носителем генетической информации. Годом позже русский и советский иммунолог-вирусолог Лев Зильбер создал вирусную теорию происхождения рака.

В 1953 году Джеймс Уотсон в сообществе с Фрэнсисом Криком и Морисом Уилкинсом открыл молекулярную структуру нуклеиновых кислот, она была представлена в форме двойной спирали. В 1962 году ученые стали лауреатами Нобелевской премии.

Примеры генетического наследования

У разных особей передача генетических признаков зависит от особенностей процессов, по которым они передаются и распределяются.

Характер наследования зависит от следующих течений:

удвоения;
объединения;
распределения.

В зависимости от сосредоточения генов в клетке наследование подразделяется на ядерное и цитоплазматическое.

Существуют три вида наследования:

хромосомное;
цитоплазматическое;
митохондриальное.

Одноклеточные и вирусы подчиняются другим законам.

У человека

Человек имеет 23 пары хромосом, в которых расположены тысячи генов, поэтому вероятность появления двух совершенно одинаковых людей равна нулю, за исключением однояйцевых близнецов.

У человека могут проявляться следующие типы наследования признаков:

Аутосомно-доминантный, при котором характерные свойства обнаруживаются в каждом поколении, а редкие — примерно у половины детей. Потомство мужского и женского пола наследуют одинаково, причем оба родителя передают детям свойства в равной мере.
Аутосомно-рецессивный может передаваться через поколение, проявляется у детей в 25 % случаев даже при отсутствии у родителей. Если больны оба родителя, то болезнь передается всем детям, при наличии у одного предка — развивается у 50 % наследников. Потомки мужского и женского пола наследуют в равных долях.
Сцепление с X-хромосомой при рецессивном случае — у мужчин передается чаще, к девочкам переходит только от отца. В браке, где родители здоровы, могут родиться 50 % больных сыновей и 100 % здоровых дочек.
Если же ген доминантный, то, наоборот, у мужчин наследуется реже, но наследуют все дочери. От супруги передается всем детям (мать гомозиготная) или половине (гетерозиготная).
Наследование, сцепленное с Y-хромосомой — от больного отца передается сыновьям в каждом поколении.

Детям передаются от родителей физические параметры, умственные способности и привычки.

У животных

Достоинства животных оцениваются по количественным и качественным признакам, которые формируются под влиянием естественного или искусственного отбора.

Изучение наследования количественных признаков основывается на трех методах:

скрещивании разных пород;
анализе племенного чистопородного разведения;
эксперименты и исследования близнецов.

Качество продуктивности повышается при искусственном оплодотворении.

Общечеловеческое значение науки

Генетические законы играют важную роль в жизни каждого человека.

Гены отвечают за наш генотип:

телосложение;
цвет глаз;
волос;
кожи.

Полученные от родителей болезни влияют на характер, привычки и поведение. С помощью достижений генетики ученым удается решать важнейшие человеческие задачи.

Благодаря непрерывным исследованиям генетиков ежегодно происходят наиважнейшие научные открытия, результаты которых направляются на сохранение и поддержание человеческого генофонда. Было достоверно доказано, что все расы равны, независимо от цвета кожи, обладают одинаковыми возможностями для дальнейшего развития.

В медицине

В настоящее время уже никто не сомневается, что большинство заболеваний имеют генетическую основу. Ученым удалось отождествить свыше 1400 генов, передающих наследственные недуги, и разработать новейшие лекарственные препараты и многие методы лечения.

В данный перечень входят:

гемофилия;
серповидноклеточная анемия;
болезнь Гентингтона;
диабет;
гипертония.

При диагностировании заболеваний докторам помогают не ошибиться механизмы наследственности.

В сельском хозяйстве

На сегодняшний день почти все сельскохозяйственные растения и животные претерпели искусственные генетические изменения.

В результате повысились:

урожайность;
питательные качества;
устойчивость к болезням;
продуктивность.

В ходе так называемой «зеленой революции XX века» удалось повысить урожайность зерновых культур в сотни раз.

Видео

Просмотрев это видео, вы узнаете предмет, задачи и методы генетики.

Просмотрев этот ролик, вы ознакомитесь с методами селекции и скрещивания различных объектов, проводимых Г. Менделем.

В фильме рассказывается об опытах по созданию живых человекоподобных особей, которые должны иметь предрасположенность к физическим сверхвозможностям.

Альтернативные гены: варианты формирования, типы взаимодействия и примеры

Альтернативные гены — комплекс мозаичных генов. Осуществление сплайсинга транскрипта с этого комплекса бывает разным в разных тканях, а также зависит от стадии развития организма.

Альтернативные гены в живых организмах

Каждый организм содержит большое количество альтернативных генов. Это связано с тем, что за развитие каждого признака, формирующегося в результате полового размножения, отвечает пара генов. Данная пара генов передается от матери и отца и находится в определенном взаимодействии.

Ген — участок хромосомы, определяющий ход развития у организма определенного признака или признаков.

Механизм действия альтернативных генов становится понятным только в том случае, когда есть понимание «аллеля» и «аллельного гена».

Под аллелями понимаются различные состояния одного и того же гена, расположенного в конкретном локусе или участке гомологичных хромосом и определяющего развитие конкретного признака.

Каждый конкретный признак «опекают» две аллели. Это логично, так как они образуются в результате попадания отцовского и материнского генов в зиготу.

Рассмотрим примеры аллельных генов, а точнее, где они есть, а где их нет.

Аллельные гены есть:

в гомологичных хромосомах. Они есть только в клетках с диплоидным набором хромосом.

Аллельных генов нет:

в половых хромосомах отдельных организмов. Речь идет об эукариотических и прокариотических.

В некоторых случаях под аллельными генами подразумевают формы одного и того же гена. Эти формы находятся в локусах и в связке оказывают влияние на развитие альтернативных признаков. Аллели задают варианты развития одному и тому же признаку.

Два гена могут взаимодействовать в аллели, а в гаметах — нет.

Что имеется в виду под альтернативным сплайсингом? Это механизм редактирования РНК-молекулы, в результате которого организм синтезирует несколько изоформ белковой молекулы, взяв за основу один и тот же ген. Это доказывает, что формирование генотипического и фенотипического разнообразия вполне возможно благодаря наличию в геноме определенных альтернативных генов.

Как формируются альтернативные гены

Ученые проанализировали большое количество молекул ДНК и пришли к выводу, что почти всем человеческим генам присущ альтернативный сплайсинг. За счет этого поддерживается:

разнообразие в организме белков;
стабильность генофонда.

Несмотря на альтернативный сплайсинг, все гены, входящие в состав генетической системы организма, гармонично друг с другом взаимодействуют. Благодаря альтернативным генам в генотипе обеспечивается генный баланс: они напрямую связаны с разнообразием, но не влияют на общее число хромосом и не касаются генома.

Когда говорят о сбалансированности генотипа, то имеют в виду вот что: каждый ген представлен в генотипе в определенной дозе или аллели. Аллель, в свою очередь — одна или несколько форм альтернативного гена, отличительной характеристикой которого является уникальная нуклеотидная последовательность.

Аллель присутствует в клетках организма в одном экземпляре. За счет этого отдельный признак развивается до определенного количественного показателя. Если гены взаимодействуют сбалансированно, то организм развивается нормально. Кроме того, жизнеспособность такого организма увеличивается, ведь гены отвечают за регуляцию степени развития функциональной адаптации организма к внешним изменениям.

Практически все альтернативные гены, имеющиеся в диплоидной клетке, представляют собой две аллели. Они находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом. Это говорит о том, что их генетическая доза — 2, а также, что количество доз альтернативных генов определяется их функцией.

Развитие противоположных признаков определяют именно альтернативные гены. Пары таких признаков называются аллеморфными, а само явление — аллелизм.

У гена есть два состояния: А и а — это пара генов, каждый из которых называется аллелью.

Аллельные гены — те, что расположены в одинаковых локусах или участках гомологичных хромосом и задают альтернативное развитие одному и тому же признаку.

Взаимодействие аллельных генов — система, в которой несколько генов отвечают за один признак. Если аллели принадлежат одному и тому же гену, то взаимодействие считается аллельным, а если разным — неаллельным.

Типы взаимодействия альтернативных генов

Альтернативные гены предполагают несколько типов взаимодействия. Среди них:

доминирование. Когда у дочерних особей проявляется родительский ген;
неполное доминирование. В таком случае дочерние особи демонстрируют промежуточные признаки;
кодоминирование. При таком раскладе появляется новый признак. Пример — 4-ая группа крови.

Доминирование

Вариант генетического взаимодействия, в результате которого один ген полностью подавляет другой и этот другой никак не проявляется. Так, гетерозиготные организмы будут полностью соответствовать своему родителю — он всегда гомозиготен, потому что у него доминантная аллель.

Примером такого взаимодействия является окрас семени гороха: желтый доминирует над зеленым.

Неполное доминирование

Здесь более слабый, рецессивный признак доминантным полностью не подавляется. В случае неполного доминирования, у гетерозиготы отмечается промежуточный фенотип: между гомозиготными фенотипами.

Пример — окрас цветков ночной красавицы. При скрещивании цветов с белыми и красными цветками, получаются цветы с розовыми цветками.

Кодоминирование

При таком взаимодействии оба аллельных гена проявляются в фенотипе гетерозигот — так формируются новые альтернативные признаки — это важно.

Пример — четвертая группа крови.

Есть еще и множественный аллелизм. Он возникает, когда в популяции появляется больше двух аллельных генов. Все это результат мутации одного и того же гена хромосомы.

Как проявляется неаллельное генетическое взаимодействие? Есть два варианта: эпистаз и комплементарность. В первом случае гены одной аллели подавляют действия другой (ген, который подавляет, называется ингибитором или супрессером). Во втором — два неаллельных гена взаимодействуют и дают новый признак.

Подводя итоги, отметим, что функция альтернативных генов — развитие альтернативных признаков. А это значит разнообразие и формирование фенотипов дочерних особей.

Генетика и ее методология

Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) – наука о наследственности и изменчивости. Это определение отлично соответствует афоризму А.П. Чехова “Краткость – сестра таланта”. В словах наследственность и изменчивость скрыта вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.

Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.

Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей. Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции – естественного отбора, который отбирает наиболее приспособленных особей.

Мы с вами – истинное чудо генетики Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них. Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая чудо вновь и вновь.

Ген и генетический код

Ген – участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.

В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК. Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта – ведь ДНК везде одинакова!

Это происходит потому, что в разных клетках одни гены “выключены”, а другие “активны”: транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.

Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

Информация считывается непрерывно – внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны – “знаки препинания” – есть между генами, которые кодируют разные белки.

Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.

Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)

Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.

Генетический код един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всего живого.

Аллельные гены

Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) – гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие одного и того же признака. Такими признаками могут являться: цвет глаз (карий и голубой), владение рукой (праворукость и леворукость), тип волос (вьющиеся и прямые волосы).

Локусом (лат. locus — место) – в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.

Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами – AA, Aa, aa. Писать только один ген было бы ошибкой.

Признаки бывают доминантными (от лат. dominus – господствующий), которые проявляются у гибридов первого поколения, и рецессивными (лат. recessus – отступающий) – не проявляющимися. У человека доминантный признак – карий цвет глаз (ген – А), рецессивный признак – голубой цвет глаз (ген – а). Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А – доминантный аллель подавляет a – рецессивный аллель.

Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) – AA, aa
Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой – рецессивный) – Аа

Понять, какой признак является подавляемым – рецессивным, а какой подавляющим – доминантным, можно в результате основного метода генетики – гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.

Гаметы

Гамета (греч. gamos – женщина в браке) – половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом – n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного – 2n.

В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом – n
В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2 i = n, где i – число генов в гетерозиготном состоянии в генотипе

К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 2 4 = 16 гамет.

Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa. При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет – это ошибка.

К примеру, у особи “AA” мы напишем только одну гамету “А” и не будем повторяться, а у особи “Aa” напишем два типа гамет “A” и “a”, так как они различаются между собой.

Гибридологический метод

Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов генетики, предложенный самим Грегором Менделем – гибридологический.

Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.

Цитогенетический метод

С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.

Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).

Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных. Человек, с которого начинают составление родословной – пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.

По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: “рецессивный он или доминантный?”, “сцеплен с полом или не сцеплен?”

На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:

Заболевание проявляется только у гомозигот
Родители клинически здоровы
Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
Оба пола поражаются одинаково

Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь – решая генетические задачи вы сами “дойдете” до этих правил, и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.

Близнецовый метод

Применение близнецового метода в генетике – вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи “один в один”: такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.

Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа – совокупности внешних и внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности строения внутренних органов и т.д.

Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство – шизофрения – развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Основные типы наследования и характерные для них родословные

Зная теоретические основы закономерностей наследования, можно относительно легко определить тип наследования изучаемого признака и генотипы многих членов родословной в простых типичных случаях.

У людей известны следующие основные типы наследования:

5) сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование;

На рис. 4 представлены графические изображения нескольких родословных с разными типами ядерного наследования.

Рис. 4. Графические изображения родословных при разных типах ядерного наследования изучаемого признака.

А – аутосомно-рецессивный тип наследования; генотип пробанда – аа;

Б – доминантный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования; генотип пробанда – Х А Y;

В – аутосомно-доминантный тип наследования; генотип пробанда – Аа;

Г – сцепленный с Y-хромосомой, или голандрический, тип наследования; генотип пробанда – ХY А (или ХY а )

Д – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования; генотип пробанда – Х а Y;

Специалисты, составляя и анализируя родословные, всегда учитывают следующий факт. Если в родословной один и тот же признак (или болезнь) встречается несколько раз, то можно думать о наследственной природе изучаемого признака (или болезни).

Легенда (словесное описание родословной).

Пробанд – мужчина, страдающий гемофилией. Две его старшие сестры, его младший брат и его родители имеют нормальную свертываемость крови. Два младших брата матери страдают гемофилией, а две ее младшие сестры здоровы. У ее первой сестры муж и сын здоровы. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери имели нормальную свертываемость крови.

Чему равна вероятность рождения у пробанда здорового ребенка в браке со здоровой женщиной, в генотипе которой нет патологических аллелей?

Графическое изображение родословной.

Рис. 5. Графическое изображение родословной с рецессивным сцепленным с Х-хромосомой типом наследования признака.

Тип наследования гемофилии в родословной пробанда: рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Генотип пробанда: Х а Y.

Вероятность рождения здорового ребенка в браке пробанда с генотипически здоровой женщиной равна 100 %.

Задания для самостоятельной работы

Определите тип наследования, генотип пробанда в следующих родословных.

Дополнения

При составлении родословных применяют стандартные обозначения. Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к его потомству, то ее называют генеалогическим древом). Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры – сибсами, кузены – двоюродными сибсами и т.д. Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец (но разные матери) – единокровными; если же в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными.